患者出现以下征象应警惕血液病的可能，应及时到医院检查确诊，包括面色苍白、苍黄、巩膜皮肤黄疸、疲乏无力、心悸、心慌、多部位出血、皮肤青紫斑或淤点，经常出现的或难以控制的发热、多部位血栓等。实验室检查显示血液细胞和/或造血细胞、止凝血因子的数量增多、减少或功能异常。
很多血液病的病因不明或原因只能推测叫做原发性血液病；由全身其他系统疾病引起的血液病叫做继发性血液病。全身很多疾病可以引起血液病，如系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，肝炎、肝硬化等肝脏病，急慢性肾脏病，各种感染性疾病等。造血系统是对环境毒性物质最为敏感的器官，因此很多因素可以引起血液病，如多种药物、化学毒物（苯、氯等）、放射线。