目前，根据世界卫生组织的恶性血液病的分类标准，需要采用细胞形态学、免疫学、遗传学及分子生物学分析方法才能作出较准确的诊断与分类，更好地帮助进一步选择治疗方案、强度及时间、判断疗效、估计今后的治疗效果（预后）。
形态学分析是指在显微镜下技术人员观察骨髓及血液细胞、或骨髓组织形态、结构，是恶性血液病的最基本诊断方法，也是各医院普遍采用的方法。形态学方法可对90%以上的急性白血病作出诊断，但如果仅用形态学方法来分类，准确性不太高。据报告，由法国、英国、美国（FAB）三国的七位顶级血液病形态学专家对同样的急性白血病标本分型，仅对70%左右的标本分型一致，也就是说约有30%的病历难以用形态学方法来作出正确的分型。如果是普通形态学分析技术人员，其误差就更大。
免疫学分析方法主要是先用多种单克隆抗体来标记细胞的抗原，然后用流式细胞仪来检测这些标记，并将数据存入计算机，最后用一些分析软件分析这些数据，对细胞进行分群。在细胞形态学分析的基础上再采用免疫学分析，急性白血病分型的准确性可达到90%以上。对T、B淋巴细胞、髓系细胞的区分，以及对成熟阶段的区分主要依靠免疫学分析。免疫学分析在诊断一些慢性淋巴细胞恶性疾病中起到关键作用，如慢性淋巴细胞白血病、一些低度恶性淋巴瘤的细胞从形态上很难与病毒感染等良性淋巴细胞增多区分开来，而免疫学分析可以较好地区分细胞是良性的还是恶性的。
免疫分析还能检测出很少量恶性细胞（又称为微小残留病灶），1万个细胞里如有1个恶性细胞，用流式细胞仪可能检测出来，由于大多数血液恶性细胞都有一些异常的免疫学标志，因此该方法检测微小残留恶性细胞的覆盖面较大。
遗传学方法是通过对染色体核型的分析或用探针检测某些染色体部位来了解恶性细胞有无染色体异常。患者的染色体分型具有独立的诊断及预后价值，越来越受到临床医生及研究人员的重视。比如现在诊断慢性髓性白血病必须有t(9；22)或累及22号染色体的异常或bcr/abl融合基因，否则不能诊断；再比如，具有t(15;17)染色体异常或PML/RAR融合基因的急性早幼粒细胞白血病用维甲酸及申剂治疗疗效很好，因此最新的世界卫生组织对恶性血液病的分类方案将染色体和/或基因异常放到很重要的位置。遗传学分析方法是特异性最高的检测方法，一旦发现有克隆性异常染色体，有很高的把握确定细胞有异常。但是很多恶性细胞不能检测出染色体有异常。
分子生物学分析检测血液恶性细胞的基因有无异常。同遗传学方法一样，分子生物学分型具有独立的诊断及预后价值。分子生物学分析方法是敏感性最高的分析方法，每十万个细胞有一个异常细胞都能检测出来，但是特异性不如遗传学分析方法好。
总之以上各种分析方法都有各自的优缺点，每种方法可从不同侧面反映细胞的特性，综合起来就能较全面地反映细胞的特性，更好地帮助选择治疗，判断预后，判断治疗疗效。